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희귀질환 진단지원

국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원

누가○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능

○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
무엇을·얼마○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
신청 방법방문신청
신청 기한수시
접수 기관양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
소관 기관질병관리청 희귀질환관리과
지원 유형서비스(의료)
정부24 원문 보기·신청

※ 정부24 공공서비스(혜택) 정보(2026-11-10 조회)를 그대로 옮긴 요약입니다. 대상·금액은 개인마다 다를 수 있으니 신청 전 원문을 확인하세요.

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